顶端新闻记者 张治中 通讯员 徐娜 李玮璞
“反复皮疹、血糖难控、体重骤降”——这些看似不相关的症状背后，可能隐藏着罕见的胰腺肿瘤。近日，南阳市中心医院内分泌科联合多学科团队，成功诊治一例发病率仅两千万分之一的罕见疾病——胰高血糖素瘤，彰显了南阳市中心医院在疑难罕见病诊治领域的综合实力。
2025年4月27日，南阳市中心医院内分泌科收治了一位饱受病痛折磨的63岁女性患者王某。王阿姨患有2型糖尿病已10余年，近1年多来血糖控制不佳，药物治疗效果甚微。更令她痛苦的是，1年多来四肢及躯干反复出现多发皮疹、红斑，伴有剧烈瘙痒，双下肢也出现水肿。她辗转多家医院求诊，症状始终未能得到有效控制。入院时，王阿姨近2年体重已下降15公斤之多，查体可见全身散在皮疹、水疱及特征性的“镜面舌”（舌面光滑如镜，舌乳头萎缩），血糖也处于异常波动状态。
面对这一复杂病例，内分泌科徐娜主任凭借丰富的临床经验，结合患者典型的皮疹、难以控制的糖尿病、显著体重下降及“镜面舌”等表现，并参考皮肤科卞坤鹏主任的意见，高度怀疑一种罕见的胰腺神经内分泌肿瘤——胰高血糖素瘤。
那么什么是胰高血糖素瘤呢？它是一种起源于胰腺α细胞的、分泌过量胰高血糖素的神经内分泌肿瘤（NET），发病率约为两千万分之一，占所有胰腺神经内分泌肿瘤的1%左右。约80%发生于胰腺体尾部。
患有胰高血糖素瘤的患者，通常有以下典型表现：
1.坏死松解性游走性红斑 (NME)：最具特征性的皮肤表现（约90%患者出现）。表现为躯干、四肢反复出现的环状或地图形红斑、水疱，中心破溃、结痂、色素沉着，边缘不断扩展、游走，伴有明显瘙痒和疼痛。
2.糖尿病或糖耐量异常：胰高血糖素是升高血糖的激素，其过量分泌会导致新发糖尿病或使原有糖尿病显著恶化、难以控制（约80%~90%患者出现）。
3.体重下降：非常显著（约80%患者出现）。
4.贫血：通常为正常细胞性或正色素性贫血（约80%患者出现）。
5.其他常见表现：舌炎或“镜面舌”、口角炎、静脉血栓形成、低氨基酸血症、低锌血症、精神萎靡等。
因其症状多样且非特异（特别是皮肤表现易被误诊为湿疹、银屑病等常见皮肤病），加之本身罕见，误诊率、漏诊率极高。患者常常在皮肤科、内分泌科、消化科等多个科室间辗转求医多年才能确诊。尽管胰高血糖素瘤生长相对缓慢，但约50%-80%的患者在确诊时已发生转移（最常见为肝转移），影响预后，中位生存期约为3-7年。早期诊断和手术切除是获得良好预后的关键。
针对王阿姨的情况，4月29日，内分泌科组织了疑难病例讨论，系统梳理了胰高血糖素瘤的典型特征，除王阿姨已有的皮肤症状、糖尿病、体重下降外，讨论指出还需关注贫血等表现。随后的检查结果印证了团队的判断：患者存在正细胞性贫血。关键的胰腺CT灌注扫描清晰显示胰尾部有一个44x39mm的占位性病变，伴钙化，影像学特征高度提示为神经内分泌肿瘤。
王阿姨的病情复杂，不仅存在胰尾部肿瘤，检查还发现颅内多发动脉瘤。为确保治疗安全有效，医院于5月10日组织了全院大会诊。功能神经外科专家联合郑州大学第一附属医院权威专家，共同评估颅内动脉瘤的风险，最终达成共识：患者颅内动脉瘤相对稳定，当前首要任务是处理危及生命的腹部肿瘤（胰高血糖素瘤）。
5月13日，患者转入胰腺外科。在充分准备后，胰腺外科团队为患者实施了高难度的腹腔镜下顺行模块化胰脾切除术（RAMPS）。术中发现肿瘤与脾血管关系密切，手术团队凭借精湛技艺，完整切除了肿瘤及累及组织，手术过程顺利。
术后患者恢复良好，未出现胰瘘、发热等严重并发症。令人欣喜的是，困扰王阿姨一年多的皮疹和瘙痒症状显著缓解。更为重要的是，在停用所有降糖药物后，她的血糖水平奇迹般地恢复到了正常范围！最终的病理诊断证实为神经内分泌肿瘤（G2期），与术前胰高血糖素瘤的诊断高度吻合。
本例胰高血糖素瘤的成功救治，是南阳市中心医院内分泌科精准诊断、多学科团队（MDT）紧密协作（皮肤科、影像科、胰腺外科、功能神经外科、病理科、麻醉科等）、外科精湛技术的完美体现，充分彰显了多学科协作模式在攻克疑难危重及罕见病中的核心价值。
徐娜主任特别提醒，胰高血糖素瘤虽罕见，但其症状组合具有特征性。当患者（尤其是中老年患者）出现“顽固性、游走性、坏死性皮肤红斑/水疱（常被误诊为皮肤病）” + “新发或显著恶化的难以控制的糖尿病” + “不明原因的显著体重下降” 三联征时，应高度警惕胰高血糖素瘤或其他神经内分泌肿瘤的可能性。务必拓宽诊断思路，及时进行血清胰高血糖素检测（关键诊断依据）及胰腺增强影像学检查（CT/MRI，必要时生长抑素受体显像），争取早期诊断，为患者赢得手术根治的机会和更好的预后。“皮肤+血糖+体重”三联征，可能是罕见胰高糖素瘤的警报！”